Non-HFE Hepatic Iron Overload
Antonello Pietrangelo, M.D., Ph.D., Angela Caleffi, B.D., and Elena Corradini, M.D. et al.
Seminars in Liver Disease, Vol. 31, Nº 3, Agosto 2011, pag. 302-318

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Dr. Hugo Tanno

La presencia de pacientes con enfermedad por sobrecarga de hierro que no presentan la clásica mutación HFE descripta en la hemocromatosis es un tema de debate por su interés clínico y su connotación terapéutica.
Este artículo es altamente recomendable ya que hace una síntesis actualizada del tema y aclara conceptos que hacen a la interpretación clínica de la enfermedad por sobrecarga de hierro.
Numerosas entidades clínicas han sido identificadas en la sobrecarga de hierro en el hígado. Es interesante que aquellas cuyos pacientes no tienen la mutación HFE tienen, no obstante, algunas características similares, como el ser autosómicas recesivas, el tener una alteración en la síntesis o actividad de la hepcidina y ciertas alteraciones clínicas. Además estas patologías no están restringidas a la raza caucásica. Todas comparten una ferritina elevada pero no necesariamente una alta saturación de siderofilina.
Entre las enfermedades genéticas se han descripto la alteración del receptor 2 de la transferrina, (TFR2), la alteración genética de la hepcidina (HAMP) y el de hemojivelina (HJV). La enfermedad de la ferroportina, es la más común dentro de este grupo y se caracteriza por una pérdida de la exportación del hierro de la ferroportina (FPN) de los macrófagos con ferritina alta y saturación normal de la siderofilina que es hoy día considerada una autoinmune.
Una entidad aparte recientemente estudiada es la hemocromatosis neonatal. Este tema será motivo en breve de una editorial de esta página. Finalmente destaca la existencia de ciertas enfermedades que cursan con aumento de hierro hepático y su intensidad motiva a veces el diagnóstico diferencial.

 

 

 

 

 

 

 

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