Mujer de 41 años con saciedad precoz, hiporexia, epigastralgia, pérdida de peso y disnea.

INTRODUCCIÓN

Los quistes hepáticos simples son un hallazgo muy frecuente en las ecografías. Sin embargo, el compromiso hepático extenso como entidad propia, denominada enfermedad poliquística del hígado es poco frecuente. La mayoría de los casos son asintomáticos y no requieren tratamiento.

CASO CLÍNICO

Paciente de 41 años, de sexo femenino, que consulta por cuadro de 4 meses de evolución caracterizado por saciedad precoz, hiporexia no selectiva, sensación de opresión en epigastrio, pérdida de peso y disnea. Como antecedentes de jerarquía refiere ex-tabaquismo de 40 cigarrillos/día durante 20 años y el diagnóstico de poliquistosis renal y hepática desde hace 3 años. Niega antecedentes familiares.

Al examen físico se constata un borde hepático inferior a 30 cm del reborde costal, de consistencia aumentada.

Se realiza una ecografía de abdomen que evidencia una grosera hepatomegalia con parénquima reemplazado por numerosos quistes. En una tomografía de abdomen con contraste EV se confirma la hepatomegalia con múltiples quistes simples en ambos lóbulos y el lóbulo izquierdo con remanente de parénquima respetado a nivel caudal. Además se constata la presencia de pequeños quistes simples en ambos riñones.

En otra institución se le había realizado una punción-biopsia hepática con citología y líquido quístico negativos para células neoplásicas y biopsia que informaba tejido fibroconectivo denso con revestimiento de células cilíndricas vinculable a pared de formación quística sin transformación neoplásica.

Debido a los síntomas epigástricos se realiza una videoendoscopía digestiva alta que evidencia una compresión extrínseca a nivel corpofúndico y bulbar.

Se solicita una resonancia magnética de abdomen que muestra reemplazo casi total del parénquima hepático por quistes simples, hipointensos en T1 e hiperintensos en T2, con escaso parénquima sano remanente. Además presenta imágenes similares a nivel renal bilateral.

Debido al diagnóstico de poliquistosis hepato-renal difusa con compromiso del estado general y limitación importante de sus actividades cotidianas se decide su derivación a centro de transplante hepático.

DISCUSIÓN

La enfermedad poliquística del hígado es una patología hereditaria caracterizada por la presencia de múltiples quistes en el parénquima hepático.

Habitualmente se asocia a poliquistosis renal constituyendo la enfermedad poliquística renal variante autonómica dominante. Sin embargo, se puede presentar en forma aislada, también con penetrancia autonómica dominante, pero sin compromiso renal.

Si consideramos todas las enfermedades quísticas del hígado, la forma hepato-renal es la más frecuente, con una incidencia de 1 cada 1000 partos. El compromiso renal suele estar presente en la primera década de vida, mientras que los quistes hepáticos son diagnosticados después de la pubertad aumentando progresivamente en número y tamaño con el paso de los años. Es así, que en la quinta década de vida, el 80% de los pacientes con quistes renales también presentan quistes hepáticos. Otros factores de riesgo para la progresión de la enfermedad son el sexo femenino y el embarazo (ambos relacionados al estímulo estrogénico) y la severidad de la enfermedad renal.

La variante hepato-renal se asocia a mutaciones en el gen PKD-1 y PKD-2 mientras que el compromiso aislado del parénquima hepático se asocia a mutaciones del gen PRKCSH.

En el año 1985, se descubrió el gen PKD-1 en el cromosoma 16, el cual codifica una proteína llamada policistina-1 y a partir de entonces se han demostrado más de 230 mutaciones. Años después, se descubrió otra proteína, la policistina-2, la cual es codificada por el gen PKD-2 en el cromosoma 2, y más recientemente, la hepatocistina , codificada por el gen PRKCSH en el cromosoma 19. Esta proteínas de tipo transmembrana, con un dominio extracelular y otro intracelular, traducen estímulos externos hacia el compartimento citoplasmático modificando ciertas funciones celulares.

Los quistes hepáticos derivan de las células epiteliales de los conductos biliares intrahepáticos (colangiocitos) las cuales comienzan a proliferar perdiendo contacto con el conducto primario y constituyendo las formaciones quísticas. Estas células presentan numerosos receptores de membrana, para estrógeno, secretina, que estimularían su crecimiento

La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Desde el punto de vista tomográfico los pacientes que presentan alteración de la relación volumen de quistes/parénquima hepático < 1 tienen una enfermedad mínima que suele ser asintomática, mientras que la relación > 1 se considera una enfermedad masiva y los pacientes suelen tener dolor abdominal, saciedad precoz, disnea, náuseas y vómitos. A pesar del compromiso extenso, la reserva hepática suele estar preservada y el laboratorio suele ser normal, aunque puede haber aumento de fosfatasa alcalina, gammaglutamiltranspeptidasa, bilirrubina o transaminasas. Rara vez puede presentarse con hipertensión portal y sus complicaciones (várices esofágicas, hemorragia digestiva, ascitis o encefalopatía).

En el estudio inicial es fundamental la ecografía de abdomen, inclusive para evaluar la presencia o no de quistes renales, y se puede complementar con tomografía y/o resonancia magnética de abdomen. Se debe diferenciar la presencia de múltiples quistes hepáticos de la enfermedad hepática poliquística. Algunos autores definen esta última como la presencia de 5 o más quistes, otros a partir de 6 o más quistes mientras que en otros casos, el compromiso parenquimatoso mayor al 50% definiría la enfermedad. El screening familiar siempre es mandatario exista o no el compromiso renal.

Las complicaciones más frecuentes son las intraquísticas (hemorragia, infección, ruptura). Sin embargo existen reportes aislados de transformación neoplásica, complicaciones por el efecto de masa o la hipertensión portal. También se debe evaluar la presencia de condiciones asociadas extrahepáticas como ser el prolapso de válvula mitral en el 26% y aneurisma cerebral.en un 6% de los casos.

No existe ningún tratamiento médico efectivo. Sólo se debe evitar la administración de estrógenos. 

En los casos de enfermedad sintomática se cuenta con tratamientos percutáneos o quirúrgicos.

En el caso de quistes grandes o enfermedad dominante en un lóbulo se puede utilizar la aspiración y esclerosis (con alcohol, tetraciclina o doxicilina solos o combinados), fenestración o resección. En el compromiso difuso con quistes pequeños se debe considerar la resección o el transplante hepático.

La resección logra una gran mejoría de los síntomas si bien tiene una gran morbilidad perioperatoria (>50%) por lo que se reserva para los casos de compromiso masivo, muy sintomático y refractario a otros tratamientos.

En la enfermedad difusa con quistes pequeños se debe plantear la opción del transplante hepático en los casos que presentan síntomas refractarios a otros tratamientos; enfermedad hepática sintomática con IRC; hemorragia digestiva alta, ascitis, Budd-Chiari u obstrucción biliar no accesibles a otros tratamientos; o en el “lethal exhaustion”, término que se utiliza para describir el cuadro caracterizado por dolor intratable, caquexia y fatiga con limitación de la actividad diaria.

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