Diez años del descrubrimiento del genoma humano

El 26 de junio pasado se cumplieron los primeros diez años de la presentación de los primeros borradores de los resultados de la investigación llevada a cabo por un “consorcio científico” conducido por Craig Venter (en Estados Unidos) y Francis Collins (en Londres), del trabajo: “Proyecto Genoma Humano”.
En esencia fue que “el genoma humano había sido descifrado”. Posteriormente el 1º de febrero de 2001, se publicaría simultáneamente en las dos revistas científicas de mayor prestigio en el mundo, Science en Estados Unidos y Nature en Inglaterra, el trabajo de la secuencia nucleotídica completa, terminado.
El mundo científico accedía así a inmiscuirse en los códigos moleculares que determinan el complejísimo funcionamiento sincronizado de una célula viva humana, para nacer, diferenciarse, reproducirse y morir, es decir conocer su programa de tareas. Se abría así la posibilidad de que con las técnicas de biología molecular y las herramientas de la ingeniería genética, se pudiera manipular el genoma, corregirlo, reordenarlo, unirle información, reemplazarlo, etcétera.
Los esfuerzos científicos se dirigieron rápidamente a tratar de comprender de qué manera dichos códigos podrían ser modificables para corregir una serie de enfermedades causadas precisamente por fallas o desacoples de las moléculas que integran los genes humanos, y habría así, por primera vez, la posibilidad de resolver muchísimas enfermedades de base genética.
Como valor agregado de dicho hallazgo, se podría programar genes que cumplieran tareas específicas dentro de las células, como generar un bloqueo de un gen productor de una enfermedad oncológica, y por tanto reducir o anular células generadoras de cánceres. Además, si se pudiera descifrar las señales de riesgo de producir enfermedades de un determinado tipo de información genética, se podría predecir (se comenzó a hablar de la medicina predictiva) con anterioridad el riesgo de enfermedad que tiene un individuo, desde su gestación, podría así “conocerse” bajo qué riesgos se desarrollará su vida después de nacido, y producir acciones que eviten el desarrollo de esas patologías.
Es obvio que esa “utopía científica” tenía enormes posibilidades a la hora de pasar a la realidad, y fue así que el tema recibió inversiones casi inimaginables en términos de instrumentos, aparatología, tecnología de punta, etcétera. Contó con un arsenal de equipamiento nuevo e inversiones. Nuevos caminos, horizontes e hipótesis fueron acumulando una fenomenal experiencia en cortísimo plazo. La primera secuencia completa del genoma humano se conoció el año pasado, se la autorrealizó Watson, (descubridor a mediados del siglo pasado del ADN), costó un millón de dólares y trabajaron cuatrocientas personas casi un año. En la actualidad, con un par de miles de dólares, un solo operador en algunas horas puede descifrar una alteración genética “maligna”.
Lo cierto es que se supuso, quizá desde un punto sumamente optimista, que la cosa estaba resuelta. Pero el haber realizado la lectura de 3.000 millones de pares de unidades elementales que conforman el ADN humano, no asegura “dominarlo”, se necesitaba de más tiempo para producir verdades científicamente comprobables y hechos concretos. Los mismos no aparecieron en la magnitud imaginada. La ecuación propuesta no era en realidad aplicable desde una lógica lineal, una causa: un efecto. Era mucho más complicado, y el hecho de tener una determinada información genética “no garantizaba” la producción segura de un determinado evento.

Surgió así que la idea de que nos encontrábamos cara a cara, de frente, a pensar en convalidar finalmente la teoría del determinismo genético. Sin embargo, los componentes de le epigenética incursionaron nuevamente en la escena del pensamiento científico, ya que al hacer referencia a los mecanismos de regulación genética que no implican cambios en la secuencias de ADN, puso nuevamente en el tapete la importancia de la biología evolutiva , la del desarrollo, etc., o sea el estudio de modificaciones en la expresión de genes que no se encuentra en la secuencia del ADN y que además son heredables.

La regulación epigenética se puede dar por cambios en la conformación de la cromatina según la interacción de ésta con las histonas . Este es un nivel clave de regulación ya que el estado en el que se encuentre la cromatina determina el momento, el lugar y la forma en que un gen puede ser expresado o no. Si la cromatina se encuentra en un alto grado de condensación los elementos de transcripción encuentra denegado el acceso a dicha región del ADN y por lo tanto el gen no se transcribe; es decir el gen es silenciado. En contraste si la cromatina no se encuentra condensada los activadores de transcripción se pueden unir a las regiones promotoras para que ocurra la transcripción del gen. Esta es una de las formas en cómo se da la regulación del genoma. Se ha determinado que hay tres procesos epigenéticos de regulación: metilación del ADN, modificación de las histonas y por último el efecto de los ARN pequeños no codificantes.

Entonces la genética producía varias aperturas hacia las “ciencias ómicas”. En ella se involucran las disciplinas como la genómica, la proteómica, la transcriptómica y la metabolómica. A estas tres últimas también se las agrupa bajo la denominación de “genómica funcional”, ya que estudian a los productos de la expresión de los genes .

Quizá allí hubo un pecado de soberbia humana, nunca una falacia, sino un acto de ansiedad no controlada. La verdadera dificultad y las consecuentes demoras surgen de la complejidad misma de la vida humana, no es sólo el hecho de poseer un determinado ADN la consecuencia de un determinado evento, favorable o perjudicial, es también ese evento influenciable por muchísimos factores de lo individual, como los mencionados anteriormente, y además la respuesta al lugar que habitamos, a los alimentos que ingerimos, a la calidad de vida que tenemos, etcétera.
Venter y Collins, en la conmemoración de estos diez años expresaron en Londres: “Poco se ha cumplido de las promesas que anunciaba el inicio de la revolución genética”.
Creo, desde mi modesta opinión, que han sido demasiado duros con la expresión, ha quedado mucho material, mucha información, mucha experiencia, lo suficientemente rica como para generar nuevos intentos, nuevos desarrollos científicos, nuevas hipótesis de trabajo y en fin nuevos desafíos y aventuras en las investigaciones. Eso es muy saludable, porque sumado al ingenio se cuenta con un verdadero arsenal tecnológico, como expresé, que irá acelerando sinérgicamente los tiempos de las certificaciones científicas del ensayo y veremos aparecer en forma cada vez frecuente propuestas que de seguro, cuando se apliquen en acciones en salud, contribuirán a mejorar la calidad de vida.
Por lo tanto no ha sido una fantasía científica, ha sido la ansiedad de aprovechar conocimientos, que en la realidad necesitan más tiempo para contextuarse.
Entre los logros, puede mencionarse que mutaciones como la fragilidad del cromosoma X, que es el causante del retardo mental más frecuente después del síndrome de Down; la fibrosis quística, que produce, entre otros síntomas, múltiples infecciones pulmonares; la enfermedad neurodegenerativa llamada Corea de Huntington, que es hereditaria, pueden ser corregidas en la actualidad. El riesgo que algunas personas tienen de padecer diabetes, cuadros cardíacos específicos, hipertensión y problemas de coagulación, también hoy puede conocerse. Ciertos cánceres hereditarios de colon, mama, enfermedades de la sangre, pulmón, entre otras, se pueden identificar precozmente y hasta conocer la terapéutica específica que puede utilizarse para controlarlos.
No es una falacia, ni es una mera ilusión perdida. Esta convicción nos convoca a la necesidad de redoblar esfuerzos, sumar información, hacer cada vez más transversal, interdisciplinario y contextual el conocimiento. Estamos transitando un camino hacia un nuevo horizonte en las ciencias médicas. Ponerle un plazo para evaluar las consecuencias de este hallazgo científico, es todavía muy pronto, sólo diez años han transcurrido .


(*) Ex profesor de la Facultad de Ciencias Bioquímicas (UNR)

 

 

 

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